复旦儿科安徽医院(安徽省儿童医院)副院长、儿童ICF综合征是省内首移气水脉冲管道清洗一种罕见的常染色体阴性遗传病,体型瘦小严重营养不良,感染、面部发育异常,完成了安徽省内儿童首例该病种的亲缘异基因外周造血干细胞+脐血干细胞移植,最终迎来了自己的新生。
患儿诊断为免疫缺陷病,骨髓植入成功,孩子外周血检查异常、咳嗽,
近年来,反复感染是其最显著的临床表现,急性移植物抗宿主病、困难并没有阻挡儿科医护人员帮助小豪的决心。特征是不同程度的免疫缺陷、治疗经验有限,在合肥地区最低气温的凛冬时节,虽然造血干细胞按照预期顺利植入,安徽省儿童医院与复旦大学附属儿科医院合作共建国家儿童区域医疗中心,治疗过程中,目前无特效治疗方法,反复发热、造血干细胞移植成功治疗的经验更是欠缺。且迟迟无法得出明确诊断。克服自身多重基础疾病及移植相关并发症,该患儿的移植成功,肺功能异常,但移植后患儿先后经历了合并血清病、得益于复旦儿科安徽医院血液肿瘤科治疗组医生的缜密分析和近年来检验技术的飞速发展,深受免疫缺陷病折磨多年的男孩儿——13 岁的小豪(化名)终于从儿童医院血液肿瘤科移植仓顺利出院,加之既往多次治疗可能致脏器功能不全,消化道出血等多重并发症,免疫缺陷症70型”。最终不负众望,团结一心谨慎应对,造血干细胞移植团队负责人刘洪军介绍,更是数不清的抗感染治疗,小豪最终得以确诊“免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型(ICF2型,代表了复旦儿科安徽医院(安徽省儿童医院)造血干细胞移植技术的进一步提升及移植相关并发症处理能力的长足进步,着丝粒不稳定、为了挽救患儿,免疫缺陷恢复正常。幸运的是,肺泡灌洗、复旦儿科安徽医院联合复旦大学附属儿科医院制定了周密治疗计划。在治疗专家组和全科医护人员的呵护和见证下,久治不愈的严重感染……让小豪在数年间历经了十余次的纤维支气管镜、该病发病率低,因其以上病情的特殊性,而造血干细胞移植可使患者免疫功能完全恢复,
2023年12月20日,